72 visitors think this article is helpful. 72 votes in total.

Синдром Жильбера причины, симптомы и лечение

Синдром жильбера и потенция

Что такое синдром Жильбера и чем он опасен? Диагностика и лечение, описание специальной. Несмотря на то, что гипербилирубинемия у подобных больных сохраняется пожизненно,заболевание не относится к категории опасных, не требует специализированного лечения и наиболее ярко проявляется, как правило, в подростковом возрасте, а именно – в 11-15 лет, причем, у мужчин подобная патология встречается более часто, чем у женщин. Синдром Жильбера характеризуется аутосомно-рецессивным типом передачи. Подобный механизм подразумевает, что нормальные гены человека оказывают сдерживающее воздействие на своих патологических генов-двойников, а потому проблемы возникают лишь тогда, когда оба гена обладают этим дефектом. Таким образом, люди, страдающие данной патологией, вполне могут иметь здоровых детей, а их родители вовсе не обязательно должны обладать этим заболеванием. Причина возникновения синдрома Жильбера кроется в мутации гена, ответственного за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы, являющейся специальным катализатором, участвующем в обмене билирубина, образующегося в ходе распаде эритроцитов. Недостаточное количество глюкуронилтрансферазы в данном случае служит препятствием для связывания билирубина с молекулами глюкуроновой кислоты в печени и, соответственно, причиной повышения его уровня в крови. Свободный (непрямой) билирубин оказывает токсичное воздействие на организм и, в особенности, на нервную систему. Причем обезвредить данное вещество способна только печень, которая при помощи глюкуронилтрансферазы связывает его и обеспечивает его вывод из организма вместе с желчью. При наличии же синдрома Жильбера в случае, если билирубин повышен, снижение его уровня в крови осуществляется специальными препаратами. Причины, способные спровоцировать возникновение синдрома Жильбера Основные причины, способные спровоцировать развитие синдрома Жильбера, включают в себя: В большинстве случаев, основным и единственным проявлением синдрома Жильбера является желтуха, возникающая под влиянием тех или иных обстоятельств, а потому, носящая эпизодический характер. Причем признаки желтухи в данном случае проявляются легкой желтизной склер, а также окрашиванием кожи в виде пигментации стоп, ладоней, век, носогубного треугольника и подмышек, носящей рассеянный характер. В редких случаях симптомы заболевания могут включать в себя: Диагностика синдрома Жильбера достаточно сложна. Наиболее эффективным способом выявления этого заболевания является прямая ДНК-диагностика, позволяющая определить количество ТА-повторов в гене. Причем, как правило, перед этой процедурой применяются: При этом особое внимание в данном случае уделяется изменению размеров печени, наличию камней в желчном пузыре, а также толщине его стенок. С целью исключения цирроза печени производится пункционная биопсия или же фибросканирование, позволяющее обнаружить изменения в структуре печени с точностью до 92 до 99%. И только в случае, если эти методы не принесли требуемого результата, больным предлагается сдать тест на ДНК. В большинстве случаев лечение синдрома Жильбера подразумевает следование определенному режиму питания, работы и отдыха. Как правило, отказ от употребления алкоголя и чрезмерных физических нагрузок, при условии соблюдения щадящей диеты позволяет удерживать билирубин в требуемых границах или же на уровне, несколько превышающем норму. Таким образом, серьезно лечить данное заболевание не требуется. При этом стоит отметить, что диета при синдроме Жильбера играет одну из важнейших ролей ввиду того, что позволяет нормализовать работу печени по связыванию билирубина и выводу его вместе с желчью. В рацион питания в данном случае следует включить рассыпчатые каши, обезжиренный творог, супы из овощей, пшеничных хлеб, нежирную говядину и птицу, некислые фрукты и компот. Исключить же из него требуется рыбу, жирное мясо, щавель, шпинат, жирное мясо и наваристые бульоны, мороженое, кофе, острые приправы. Кроме того, изредка могут быть назначены препараты, являющиеся гепатопротекторами – «Карсил»,» Эссенциале форте»,» Хофитол» и т.д, позволяющие поддержать функции печени. В особо тяжелых случаях возможно назначение фенобарбитала, являющегося индуктором ферментов монооксидазной системы гепатоцитов, позволяющим снизить уровень билирубина в крови, а также избавить от диспептических явлений. В случае приближения уровня билирубина к показателю 50 мкмоль/л и неудовлетворительном самочувствии больным назначают гемосорбцию, представляющую собой внепочечное очищение крови от токсинов. Снижение концентрации билирубина происходит в ходе самой процедуры и самочувствие больного улучшается. Помимо этого, больным страдающим синдромом Жильбера показан курсовой прием «Уросана» с периодичностью 2-3 раза в год – это позволит избежать образования конкрементов в желчном пузыре. Так, в качестве сырья, зачастую, используются цветки ромашки и календулы, трава зверобоя, плоды расторопши, пижма и бессмертник. Настой ясменника пахучего приготавливается следующим образом. Ложка травы засыпается в стакан, заливается холодной питьевой водой и оставляется на ночь. Употребляется настой равными порциями на протяжении дня. Отвар цикория обыкновенного готовится следующим образом. Столовая ложка травы заливается стаканом питьевой воды, ставится на огонь, кипятиться на протяжении 25 минут, а затем настаивается на протяжении часа. Автор публикации: Сыропятов Сергей Николаевич Образование: Ростовский Государственный Медицинский Университет (Рост ГМУ), Кафедра гастроэнтерологии и эндоскопии.

Next

Чем опасен синдром Жильбера: что это такое, как сдавать анализ на синдром Жильбера

Синдром жильбера и потенция

Симптомы синдрома Жильбера. которым и является синдром Жильбера, невозможно. Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита. Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний. Обычно заболевание протекает триадой симптомов:1) перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина; 2) астеноневротические симптомы; 3) абдоминальные боли и диспепсические нарушения. Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450. Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит. Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров инфекции вирусных гепатитов В, С, G). В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина. Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху. При частых эпизодах гипербилирубиномии для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы. "Хочу выразить огромную благодарность Белле Леонидовне! Впервые я посетил этого замечательного врача в 2009 году. На протяжении 5 лет я получал не только квалифицированные консультации и ответы на все мои вопросы, но и огромный заряд позитива и замечательного настроения! Кроме этого, выражаю благодарность всем работникам «Клиники на Садовом»! С наилучшими пожеланиями пациент клиники.""Спасибо сотрудникам клиники, особенно руководителю Белле Леонидовне , за высококвалифицированную помощь и внимательное, чуткое отношение к пациентам. Доброжелательность, а главное - здоровье мы получили в "Клинике на Садовом"! ""Я, Алексей Викторович, ныне уже пациент уникальной «Клиники на Садовом» выражаю искреннюю благодарность замечательному врачу Цуриковой Нелли Николаевне за оказанную мне профессиональную помощь в лечении моего заболевания. Спасибо за Вашу отзывчивость, доброжелательность, простоту в изъяснении сложных терминов, доступным человеческим языком. А так же выражаю благодарность всему коллективу за вашу отзывчивость и доброжелательность.

Next

Лечение болезни синдром Жильбера, гипербилирубинемии в Алматы – onclinic.kz

Синдром жильбера и потенция

Как связаны Жильбера синдром и билирубин? Как проявляется и почему может возникнуть. От Dr Ананья Мандал, MD Билирубин является нормальной побочным продуктом, который образуется после пробоя старых красных кровяных клеток. Он содержит гемоглобина - ношение белка в крови кислорода. Обычно продолжительность жизни красных клеток крови составляет около 120 дней. В печени билирубин метаболизируется путем фермент называется urodine дифосфат glucuronosyltransferase (ВСТ) и изменения в водорастворимой форме. Билирубин выделяется в желчи и желчных помогает в пищеварении. Когда они истекают гемоглобина разбита на гема и Глобин. Здесь гема распадается на оранжево желтый пигмент известный как «свободный» или непрямой билирубин. Желчь хранится в желчном пузыре от где он выпустил в тонкой кишке. Глобин это белок, который хранится органом для использования в дальнейшем. В кишечнике он преобразуется бактериями в пигмент веществ как уробилиноген. В больных Синдром Жильбера является отсутствие или недостаток фермента ВСТ. Это предотвращает изменение билирубина нормальной скоростью. Это приводит к росту в «неконъюгированной» билирубина. При тестировании Специальный краситель добавляется образца крови. Билирубин прямой, растворяется в воде реагирует непосредственно с добавлением красителей и меняет цвет. Он меняет цвет, только после того, как алкоголь добавляется в решение. Таким образом Билирубин непрямой известен как «косвенные» билирубина и его конъюгированных форму как «прямой» билирубина. Гены определяют изготовление всех белков в организме. По существу это чертежи для ферментов и формирования белков в организме. В Синдром Жильбера есть дефектный ген, коды для ВСТ фермента. Это означает, что билирубин не преобразуется с нормальной частотой его конъюгированных форме. Таким образом неконъюгированной формы накапливается в крови и причины желтухи. В лиц, диагнозом Синдром Жильбера глюкуронизации деятельность печени билирубина на самом деле оказывается примерно на 30% ниже, чем обычно. Это чаще встречается у мужчин, чем женщин, хотя он влияет на обоих полов в равной степени. Он часто впервые диагностирован в позднем подростковом или в начале двадцатых годов. Есть никаких других причин получения Синдром Жильбера. D., he left his job with the FDA for Shimadzu where he has worked for the last 26 years. Не относящиеся к любой привычки образа жизни или связанные с каких-либо конкретных экологических токсин или загрязнения. Bob Clifford has published and presented over 125 papers in the fields of food, pharmaceutical, environmental, energy, geology, material science, photonics, and cannabis.

Next

Что такое синдром Жильбера простыми словами?

Синдром жильбера и потенция

В этой статье мы расскажем о том, что такое синдром Жильбера и о его причинах максимально. Появление желтого оттенка кожи или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера. Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно. Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется. Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера. На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин. Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать: В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения. Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе. Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам: То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры: В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие. Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами: Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален. Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности. Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы. Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Next

Синдром жильбера и потенция

Синдром Жильбера. Чем опасен синдром Жильбера и что это такое простыми словами? Синдром Жильбера является наследственно обусловленным заболеванием и передается по аутосомно-доминантному типу. Этот синдром назван в честь парижского терапевта Августина Жильбера. При синдроме Жильбера снижается связывание билирубина с глюкуроновой кислотой в печени до 30% от нормального. В жёлчи увеличивается содержание преимущественно моноглюкуронида билирубина и в меньшей степени - диглюкуронида. Экспериментальной моделью этого заболевания служат боливийские беличьи обезьяны. В основе синдрома Жильбера лежит генетический дефект - наличие на промоторном участке (А(ТА)^ТАА) гена, кодирующего УДФГТ 1*1, дополнительного динуклеотида ТА, что приводит к образованию участка (А(ТА)^ТАА). Этот дефект наследуется по аутосомно-рецессивному типу, поэтому для развития заболевания больной должен быть гомозиготным по этому аллелю. Полагают, что удлинение промоторной последовательности нарушает связывание фактора транскрипции IID, что приводит к уменьшению образования фермента УДФГТ 1. Однако одного только снижения синтеза ферментов недостаточно для развития синдрома Жильбера; необходимо также наличие других факторов, например, скрытого гемолиза и нарушения транспорта билирубина в печени. Поэтому при синдроме Жильбера отмечается также небольшое нарушение выделения бромсульфалеина (БС) и толбутамида (препарат, который не подвергается конъюгации). В основе патогенеза заболевания лежит недостаточность в гепатоцитах фермента глюкуронилтрансферазы, конъюгирующей билирубин с глюкуроновой кислотой. Это приводит к понижению захвата из крови и конъюгации билирубина и развитию неконыогированной гипербилирубинемии и появлению желтухи. Макроскопически печень при синдроме Жильбера не изменена. При гистологическом и гистохимическом исследованиях биоптатов обнаруживается отложение в гепатоцитах пигмента золотисто-коричневого цвета (сходного с липофусцином), ожирение, гликогенез ядер, активация клеток Купфера, белковая дистрофия гепатоцитов, фиброз портальных полей. Синдром Жильбера наблюдается у 1-5% населения, в 10 раз чаще у мужчин, чем у женщин. Заболевание выявляется обычно в юношеском и молодом возрасте (наиболее часто в 11-30 лет). Продолжительность жизни при синдроме Жильбера не ниже, чем у здоровых людей, поэтому какого-либо лечения не требуется и больного достаточно лишь успокоить. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако повышения смертности не происходит. У многих больных синдром Жильбера впервые выявляется после перенесенного острого вирусного гепатита (постгепатитная форма заболевания). Общее состояние больных, как правило, удовлетворительное. Основные жалобы - появление желтухи, неинтенсивная боль и чувство тяжести в правом подреберье, диспептические явления (тошнота, горечь во рту, снижение аппетита, отрыжка), вздутие живота, нередко нарушение стула (запоры или поносы), астено-вегетативные проявления (подавленное настроение, утомляемость, плохой сон, головокружение). Указанные жалобы, а также появление желтухи провоцируются стрессовыми ситуациями (эмоциональный стресс, тяжелая физическая нагрузка), эпизодами инфекции в носоглотке или желчевыводящих путях. Содержание общего белка и белковых фракций, аминотрансфераз щелочной фосфатазы, холестерина, мочевины, показатели тимоловой и сулемовой проб, как правило, нормальные. У некоторых больных в периоде обострения возможно небольшое преходящее увеличение активности аминотрансфераз, небольшая гипоальбуминемия. Однако следует отметить, что изменения функциональных проб печени наблюдаются обычно при длительном течении заболевания и развитии хронического персистирующего (портального) гепатита. Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера включают пробу с голоданием (повышение уровня билирубина в сыворотке на фоне голодания), пробу с фенобарбиталом (приём фенобарбитала, индуцирующего конъюгирующие ферменты печени, вызывает снижение уровня билирубина), пробу с никотиновой кислотой (внутривенное введение никотиновой кислоты, которая уменьшает осмотическую резистентность эритроцитов, вызывает повышение уровня билирубина). Тонкослойная хроматография выявляет значительно более высокую долю (по сравнению с нормой) неконъюгированного билирубина при хроническом гемолизе или хроническом гепатите, что имеет диагностическое значение. При биопсии печени выявляют снижение содержания конъюгирующих ферментов. Однако синдром Жильбера обычно удаётся диагностировать, не прибегая к этим специальным методам исследования. обычно волнообразное с периодами обострения и ремиссии. Во время обострения появляются или усиливаются желтуха, субъективные проявления заболевания и неконъюгированная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера длится многие годы, приблизительно через 5 лет после начала заболевания может сформироваться хронический персистирующий (портальный) гепатит. У некоторых больных возможно присоединение воспалительного процесса в желчевыводящих путях. Уровень билирубина в сыворотке можно снизить с помощью фенобарбитала, но поскольку желтуха обычно выражена незначительно, то косметический эффект от такого лечения отмечается лишь у немногих больных. Необходимо предупредить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Для страхования жизни таких больных важно знать, что они относятся к группе обычного риска. Заболевание встречается не часто, однако именно из-за этого о данной патологии известно относительно мало, хотя профильные исследования проводились и проводятся в настоящее время во многих странах мира.

Next

Лечение синдрома Жильбера gormed.su

Синдром жильбера и потенция

Синдром Жильбера. что приводит к окрашиванию слизистых и кожи в характерный желтый цвет. Синдром Жильбера - (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) - пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания несвязанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования. В патогенезе синдрома Жильбера (идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия) лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-8-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкоронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Мужчины страдают чаще женщин, это соотношение описывается различными авторами как 10 к 1. При этом характерна матово-желтушная кожа, особенно лица. В некоторых случаях наблюдается частичное окрашивание ладоней, стоп, подмышечных областей, носогубного треугольника. Напомню, что осмотр следует проводить при естественном дневном освещении, так как в иных случаях нормальный цвет кожи может быть неправильно воспринят. Желтушность склер и кожи обычно впервые выявляется в детском или юношеском возрасте, редко бывает постоянной и обычно имеет перемежающийся характер. Возникновению или усилению иктеричности могут способствовать нервное переутомление (например во время экзаменационной сессии) или сильное физическое напряжение (кросс, занятия со штангой). В числе прочих факторов, усиливающих желтушность, следует назвать простудные заболевания, различные операции, повторную рвоту, голодание, погрешности в диете, прием алкоголя и некоторых лекарств. Диспепсические жалобы отмечаются в половине случаев, они выражаются в тошноте, отсутствии аппетита, отрыжке, нарушении стула (запор или понос), метеоризме. Хотя вполне вероятно, что эти симптомы встречаются не чаще и не более выражены, чем у здоровых людей. Подчас появление желтухи сопровождается слабостью, появлением неприятных ощущений в области печени. Профилактика синдрома Жильбера: Cоблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок. Лечение синдрома Жильбера Больные в специальном лечении, как правило, не нуждаются, лишь в период усиления желтухи назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства.

Next

Синдром жильбера и потенция

Синдром Жильбера – неопасное заболевание, передающееся по наследству и. Синдром Жильбера представляет собой неопасное наследственное заболевание, не требующее специального лечения. Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается. Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%. Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует. У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников). О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита. Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание. Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается. Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом. Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания. Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.). Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины. Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями. При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе. Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты. В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Next

Синдром Жильбера чем опасен, как лечить, прогноз

Синдром жильбера и потенция

Давайте поговорим о таком заболевании, как синдром Жильбера. Чем опасен он и как его лечить. Первым синдром негемолитической семейной желтухи описал французский врач Августин Николас Жильбер. Синдром Жильбера — это генетически обусловленное врожденное заболевание, связанное с нарушением обмена и утилизации билирубина, который постепенно накапливается в организме. Такая форма гипербилирубинемии считается наиболее благоприятной. Обычно это заболевание диагностируют в детском или подростковом возрасте. Причиной ее является нарушение строения гена UGT1A1, кодирующего фермент уридиндифосфатглюкуронилтрансфераза (УДФГТ). Этот фермент участвует в утилизации билирубина, при возникновении патологии его активность ниже нормы на 10–30%. Это заболевание встречается в странах Европы – 1%, Азии – 3%, но чаще всего его выявляют в Африке – 36% населения. Соотношение мужчин и женщин, у которых был выявлен синдром Жильбера, составляет 10:1. При страховании жизни таких больных относят к группе обычного риска (то есть к здоровым людям). Основным проявлением является повышение свободного билирубина в сыворотке крови до средневысоких цифр – 17–85 мкмоль/л. Выявляемая умеренная желтуха не является постоянной, может сопровождаться слабостью, тошнотой и чувством тяжести в области печени. Как правило, другие симптомы (лихорадка, рвота, увеличение селезенки) не характерны. У отдельных больных появляется повышенная чувствительность к холоду. При обострении возможно появление депрессии, трудности с концентрацией, потливость. Неприятные явления, которые могут быть в случае заболевания: Для выявления этой патологии желательно, кроме опроса и выяснения семейного анамнеза, проведение ряда специальных исследований. Этот синдром не может передаваться через кровь, при рукопожатиях или каким-либо другим образом, поскольку является врожденным и передается только генетически от родителей к детям. Для синдрома Жильбера характерны нормальные значения биохимии крови (кроме свободного билирубина). Для выяснения этого вопроса следует разграничить призывников и профессиональных военных. Это дает возможность проходить срочную службу в армии, например, при штабе. Что же касается профессиональных военных, то перед поступлением в высшее военное учебное заведение абитуриенты должны проходить медицинскую комиссию. При выявлении синдрома Жильбера абитуриент признается непригодным. Синдром Жильбера не может повлиять на наступление и развитие беременности. Также исключено его любое влияние на процесс родов. Опасными для плода могут быть только препараты, принимаемые будущей мамой для лечения. Они могут спровоцировать самопроизвольный аборт либо патологии развития. Не стоит выполнять приседания со штангой, заниматься становой тягой. Лечить нужно проявления, появляющиеся из-за повышения билирубина. Но если синдром Жильбера выявляют у профессионального спортсмена, про карьеру в большом спорте придется забыть. При обострении симптомов и после консультации с врачом имеет смысл принимать такие препараты: желчегонные, гепатопротекторы, витамины группы B. Уровень билирубина хорошо корректируется фенобарбиталом, но учитывая незначительные проявления желтухи, визуально определить его снижение невозможно. Кроме официальных лекарств, лечить желтуху при синдроме Жильбера можно народными средствами: желчегонными чаями, травами, настоями, отварами. Если травы применяются не в составе сборов, стоит их периодически чередовать. Настой из мяты, ромашки и зверобоя также поможет вывести желчь, снять воспаление и успокоить нервную систему. Хорошими народными средствами являются желчегонные чаи. В их состав может входить как один компонент, так и несколько. Например, одуванчик, барбарис, корень цикория, плоды шиповника. Это действенное и весьма популярное народное средство. Но каждый день его делать нельзя, достаточно одного раза в 1–2 недели. С утра, не вставая с постели, выпить средство для улучшения оттока желчи (сульфат магнезии, сорбит, мед, желчегонный сбор или кукурузные рыльца), и улечься на грелку правым боком приблизительно на 1 час. При негемолитической семейной желтухе рекомендовано ограничить прием жирных сортов мяса, жареные, острые блюда. Стоит также полностью исключить алкоголь, особенно крепкие напитки. Но 1–2 бокала вина в год при хорошем самочувствии можно себе позволить. Это могут быть кисломолочные продукты, растительное масло, постные мясо и рыба, овощи, фрукты, сухофрукты. Весьма действенным средством является профилактика застоя желчи при помощи коррекции питания. Для этого стоит ввести в свой рацион продукты, улучшающие ее выведение. Продолжительность жизни людей с синдромом Жильбера не ниже таковой у здоровых людей, поэтому необходимости в лечении нет. Это сырые тыквенные семечки, свекла, цикорий, мед, сметана. На фоне пожизненного сохранения высоких цифр билирубина смертность не повышается. Информация предоставлена исключительно для ознакомления и не может являться руководством к действию. При возникновении любого из указанных симптомов обязательна консультация врача.

Next

БЕРСЕРК БОЕВАЯ ФАРМАКОЛОГИЯ //

Синдром жильбера и потенция

И бешеных дозировок дериватов. Добавки для людей с Синдром Жильбера Jarrow Formulas, TMG. Синдром Жильбера (простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) — пигментный гепатоз, характеризующийся умеренным интермиттирующим повышением содержания не связанного (непрямого) билирубина в крови вследствие нарушения внутриклеточного транспорта билирубина в гепатоцитах к месту его соединения с глюкуроновой кислотой, уменьшением степени гипербилирубинемии под действием фенобарбитала и аутосомно-доминантным типом наследования. Нарушаются синтез белков :лигандин и протеин z Самая частая форма наследственного пигментного гепатоза, которая выявляется у 1-5% населения. Синдром распространён среди европейцев (2-5%), азиатов (3%) и африканцев (36%). Заболевание впервые проявляется в юношеском и молодом возрасте, в 8-10 раз чаще у мужчин. В патогенезе синдрома лежит нарушение захвата билирубина микросомами васкулярного полюса гепатоцита, нарушение его транспорта глутатион-S-трансферазой, доставляющей неконъюгированный билирубин к микросомам гепатоцитов, а также неполноценность фермента микросом уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы, при помощи которого осуществляется конъюгация билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. Особенностью является увеличение содержания неконъюгированного билирубина, который не растворим в воде, но хорошо растворим в жирах, поэтому может взаимодействовать с фосфолипидами клеточных мембран, в особенности головного мозга, чем объясняется его нейротоксичность. Одна из них характеризуется снижением клиренса билирубина в отсутствии гемолиза, вторая на фоне гемолиза (часто скрытого). Морфологические изменения в печени характеризуются жировой дистрофией гепатоцитов и накоплением желтовато-коричневого пигмента липофусцина в печёночных клетках, чаще в центре долек по ходу желчных капилляров. его распространение в России запрещено, а компания производитель (Гедеон Рихтер) его больше не производит. Можно применять кордиамин по 30-40 капель 2-3 раза в день в течение недели. Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала коротким курсом (30-200 мг/сут. Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как барбовал, корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов. Клинически проявляется не ранее, чем в возрасте 20 лет. Часто больной не подозревает о том, что страдает желтухой, пока она не обнаружится при клиническом осмотре или при проведении лабораторных исследований. (синдром Криглера-Найяра, Дабина-Джонсона, Ротора), вирусным гепатитом, механической и гемолитической желтухой. Отличительным признаком синдрома Жильбера является семейная, неконъюгированная, негемолитическая гипербилирубинемия. Дифференциально-диагностическим критерием, позволяющим исключить вирусный гепатит, служит отсутствие в сыворотке крови маркеров репликативной и интегративной стадии развития вирусов гепатитов B, С и дельта. В некоторых случаях для разграничения синдрома Жильбера и хронического гепатита с мало выраженной клинической активностью необходима пункционная биопсия печени. В пользу механической желтухи свидетельствуют конъюгированная гипербилирубинемия, наличие опухоли, калькулеза, стриктур желчевыделительной системы и ПЖ, которые подтверждаются путём проведения УЗИ, ЭГДС, КТ и т. Дифференциальная диагностика синдрома Жильбера с синдромами Дабина-Джонсона и Ротора: Соблюдение режима труда, питания, отдыха. Следует избегать значительных физических нагрузок, ограничения жидкости, голодания и гиперинсоляций. В рационе больным, особенно в период обострений, рекомендуется ограничение жирных сортов мяса, жареных и острых блюд, пряностей, консервированных продуктов. Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок. Гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, однако не сопровождается повышением смертности. Прогрессирующие изменения в печени обычно не развиваются. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. При лечении фенобарбиталом или кордиамином уровень билирубина снижается до нормы. Необходимо предупре­дить больных, что желтуха может появиться после интеркуррентных инфекций, повторных рвот и пропущенного приёма пищи. Отмечена высокая чувствительность больных к различным гепатотоксическим воздействиям (алкоголь, многие лекарства и др.). Родители детей, страдающих этим синдромом, должны проконсультироваться у генетика перед планированием очередной беременности.

Next

Центр Молекулярной Генетики Все о синдроме Жильбера

Синдром жильбера и потенция

Синдром Жильбера. Основным и зачастую единственным клиническим признаком заболевания. Синдром Жильбера – патологическое состояние, которое характеризуется нарушением обмена билирубина (одного из желчных пигментов). Незначительные симптомы не вызывают чувства тревоги. Вы продолжаете вести прежний образ жизни, пытаетесь не замечать изменения цвета склер и кожи. В дальнейшем начинает беспокоить боль в подреберье с правой стороны. Наряду с этим ткани печени продолжают повреждаться. Восстановить работу организма поможет только операция по пересадке печени. Самостоятельное лечение печени не оправдывает ожиданий. Боитесь, что синдром Жильбера приведет к необратимым последствиям? В медицинском центре Он Клиник принимает высококвалифицированный гастроэнтеролог. Врач проведет комплексную диагностику, определит наличие сопутствующих диагнозов и порекомендует вам эффективное лечение. Каждому пациенту оно подбирается в индивидуальном порядке. Билирубин присутствует в составе крови в связанном и свободном виде. При нормальной работе организма билирубин превращается в растворимую форму и выводится. При нарушении этого процесса свободный билирубин оказывает токсическое действие, главным образом, по отношению к клеткам головного мозга. Симптомы проявляются на фоне длительного голодания, инфекционных поражений печени, простуды и гриппа, кишечных инфекций. Так вы сможете попасть к специалисту в подходящий для вас день.

Next

Синдром жильбера и потенция

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание. склер глаз и слизистых оболочек. Синдром Жильбера (Gilbert’s syndrome), или доброкачественная врожденная интермиттирующая (с периодическими обострениями) гипербилирубинемия является наиболее распространенной причиной врожденного повышенного уровня билирубина. Синдром Жильбера неопасен, его наиболее заметным симптомом является более или менее выраженная желтуха, что не свидетельствует о серьезном заболевании, это только преходящий косметический дефект. Желтуха не является выраженной, и обычно становится заметной в стрессовых ситуациях, после голодания, после усиленного употребление алкоголя, а также при высоких физических нагрузках. Она ни в коем случае не сигнализирует о поражениях печени, поэтому не требует лечения. У некоторых людей, страдающих этим синдромом, может и не быть желтухи. Синдром Жильбера встречается в среднем у 5-12% популяции жителей Европы (Caucasian) (Borlak at. В мире именно этот метод стал стандартным методом в диагностике синдрома Жильбера. Синдром Жильбера вызывается мутациями в гене UGT1A1, который кодирует билирубин- UDP-глюкуронозилтрансферазу (UGT). Эта мутация снижает экспрессию билирубина- UDP-глюкуронозилтрансферазы на 30 -50% (Hsieh , 2007). Наиболее распространенной причиной синдрома Жильбера является инсерция ТА в промоторной области гена UGT1A1. В случае синдрома Жильбера наиболее часто встречающейся мутацией является инсерция ТА в промоторной области гена UGT1A1 (гомозиготного) (Monaghan G. При снижении экспрессии билирубина- UDP-глюкуронозилтрансферазы соответственно повышается уровень билирубина в крови, поскольку билирубин- UDP-глюкуронозилтрансфераза является ферментом, который осуществляет глюкуронидизацию билирубина. В нормальном варианте в промоторной области UGT1A1 в обоих аллелях имеется шесть повторений TА – A(TA)6TAA, но в случае синдрома Жильбера оба аллеля содержат семь повторений TA – A(TA)7TAA. Molecular pathogenesis of Gilbert’s syndrome: decreased TATA-binding protein binding affinity of UGT1A1 gene promoter. Рекомендуется учитывать, что люди с синдромом Жильбера, которые принимают медикаменты и для чьего обмена веществ необходима глюкуронидизация (например, иринотекан, парацетамол и др.), могут иметь непереносимость медикаментов (Esteban A. Hsieh, T.-Y., Shiu, T.-Y., Huang, S.-M., Lin, H.-H., Lee, T.-C., Chen, P.-J., Chu, H.-C., Chang, W.-K., Jeng, K.-S., Lai, M.

Next

Синдром Жильбера — наследственный пигментный гепатоз.

Синдром жильбера и потенция

Синдром Жильбера — всё как есть. Заболевание незаразно, безобидно и характерно. Идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, врожденная негемолитическая желтуха, простая семейная холемия, конституциональная гипербилирубинемия, доброкачественная гипербилирубинемия, наследственная доброкачественная неконъюгированная гипербилирубинемия Синдром Жильбера – это наследственное (передается от родителей к детям) заболевание, связанное с дефектом гена, участвующего в обмене билирубина в организме (билирубин является одним из желчных пигментов и промежуточным продуктом распада гемоглобина (белка, участвующого в транспорте кислорода)). Это приводит к повышению билирубина в крови (как правило, не более 80-100 мкмоль/л, со значительным преобладанием непрямого (не связанный с белками крови) билирубина) и к периодическому возникновению умеренной желтухи (окрашивания кожи, слизистых оболочек, склер (белков) глаз в желтый цвет). Остальные биохимические показатели крови и печеночные пробы остаются в пределах нормы. Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин (в 2-3 раза чаще, чем у женщин) и обычно впервые проявляется в 3-13 лет. Заболевание длится на протяжении многих лет, чаще всего всю жизнь. Синдром Жильбера протекает бессимптомно или с минимальными клиническими проявлениями. Многие специалисты рассматривают его не как заболевание, а как физиологическую особенность организма. В большинстве случаев единственным проявлением синдрома является умеренная желтуха (окрашивание кожи, слизистых оболочек, белков глаз в желтый цвет). Неврологическая симптоматика минимальна, но могут быть: данного синдрома является мутация (изменение) гена, отвечающего за специальный фермент (вещество, участвующее в обмене веществ) печени – глюкуронилтрансферазу, которая участвует в обмене билирубина (продукта распада гемоглобина – белка-переносчика кислорода в красные кровяные клетки крови). В условиях недостатка этого фермента свободный (непрямой) билирубин не может быть связан в печени с молекулой глюкуроновой кислоты, что приводит к его повышению в крови. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу – это означает, что существует 50-типроцентная вероятность появления в семье ребенка с синдромом Жильбера, если болен хотя бы один из родителей. Непрямой билирубин (несвязанный, неконъюгированный, свободный) является для организма токсичным (отравляющим) веществом (прежде всего для центральной нервной системы), и его обезвреживание возможно только путем превращения его в печени в связанный (прямой) билирубин. Так как заболевание наследственное (передается от родителей к детям), семейные пары, где хотя бы один из супругов страдает этим заболеванием, должны проконсультироваться у генетика перед планированием беременности.

Next